《山东省罕见病防治条例（草案）》已经省第十四届人大常委会第二十六次会议初次审议。根据《山东省地方立法条例》规定，现将《山东省罕见病防治条例（草案）》全文公布，公开征求社会各界的意见和建议。
社会各界人士可以直接将意见和建议发送至fgwfgyc@126.com，也可以寄送至山东省人大常委会法制工作委员会（济南市历下区院前街1号，邮编：250011），并在信封上注明《山东省罕见病防治条例（草案）》征求意见。
公开征求意见截止日期为2026年10月31日。
山东省人大常委会法制工作委员会
2026年9月23日
关于《山东省罕见病防治条例（草案）》的说明
——2026年9月21日在山东省第十四届人民代表大会常务委员会第二十六次会议上
山东省卫生健康委员会副主任 徐民
省人大常委会：
我受省人民政府的委托，现对《山东省罕见病防治条例（草案）》（以下简称《条例（草案）》）作如下说明：
一、立法的必要性
习近平总书记强调，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，坚持人民至上、生命至上，全方位全周期保障人民群众身体健康。罕见病是发病率极低的疾病的统称，目前世界各国对罕见病的界定标准尚不统一，世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。罕见病防治事关群众生命安全、身体健康和家庭幸福，是补齐医疗卫生服务短板、促进人口高质量发展、推进健康山东建设的重要民生举措。
为规范罕见病诊疗与保障工作，国家卫生健康委先后于2018年、2023年公布两批罕见病目录，累计纳入成骨不全症（瓷娃娃）、多发性硬化症（木偶人）、白化病（月亮孩子）等207种罕见病病种，为全国罕见病筛查诊断、临床救治、用药保障提供了重要依据。近年来，我省高度重视罕见病防治工作，坚决落实国家卫生健康工作部署，不断健全罕见病诊疗协作网络，完善医疗质量控制体系，扎实推进出生缺陷综合防治、罕见病筛查监测和病例信息规范化登记，持续夯实基本医保、大病保险、医疗救助多层次医疗保障体系。目前，全省累计登记罕见病患者10.2万人，登记病种覆盖国家两批目录全部207个病种，2025年新增登记病例4356例，全省罕见病筛查、诊疗、保障、管理工作质效稳步提升，患者就医获得感、保障安全感持续增强。
同时也要清醒看到，当前我省罕见病防治工作仍存在部门协同联动机制不够健全，优质诊疗资源分布不均衡，罕见病药品供应、诊疗救治、康复照护、综合保障等配套机制仍需进一步完善。从国家层面看，目前尚未出台罕见病防治专项法律法规，相关工作缺乏系统性、制度化的法治支撑。因此，亟需通过地方立法，立足我省工作实际，系统规范罕见病预防筛查、早期诊断、临床治疗、用药保障、康复护理、科研创新、社会帮扶等工作，明晰各部门工作职责，建立长效工作机制，补齐制度短板、强化服务保障，全面提升全省罕见病规范化防治和精细化服务水平，切实维护罕见病患者合法健康权益，持续补齐民生健康短板、促进医疗卫生事业高质量发展，为新时代健康山东建设筑牢坚实的法治保障。
二、起草过程
一是启动条例起草工作。《山东省罕见病防治条例》（以下简称《条例》）列入省人大常委会2026年地方立法工作计划年内初次审议的法规项目后，省卫生健康委会同省人大教科文卫委、常委会法工委、省司法厅组成立法工作小组，全面梳理国家法律法规与政策文件，结合全省罕见病防治工作现状及前期调研情况，确定条例草案体例架构与核心条款，并形成《条例（草案初稿）》。二是扎实开展立法调研。立法工作小组先后赴淄博、潍坊等地开展调研并召开座谈会，广泛听取医疗机构及相关部门意见建议。省人大常委会领导带队赴济宁、聊城实地走访医疗机构并召开专题座谈会，详细了解罕见病预防筛查、诊疗救治、药品供给、病例管理、医疗保障及社会帮扶等工作情况，梳理汇总立法层面亟待破解的重点问题，为条例精准立法、务实立法筑牢实践根基。三是严格履行各项程序。组织多轮专家论证研讨，征求各市及省直有关部门意见，同时通过门户网站广泛征求社会意见，对条例草案逐条修改打磨。与省直17个部门完成会签，并按照有关规定进行公平竞争审查、宏观政策取向一致性评估、为基层减负一致性评估、网络舆情风险评估，8月31日，经省政府第150次常务会议研究通过，形成提请本次会议审议的《条例（草案）》。
三、需要说明的几个问题
《条例（草案）》按照“小快灵”立法形式，不分章节，共23条，主要包括部门职责、预防诊疗体系建设、用药保障、信息管理、科研创新、人才培养、国际交流合作和法律责任等内容。《条例（草案）》突出全流程防治、诊疗服务公平性与可及性、患者权益保护等重点，推动实现预防筛查、诊疗转诊、用药保障、康复救助和社会关爱全链条衔接，更好维护罕见病患者健康权益。
（一）关于健全罕见病防治工作机制。罕见病防治涉及卫生健康、医疗保障、药品监管、科技、民政等多个领域，需要加强统筹协调，形成工作合力。《条例（草案）》明确县级以上人民政府应当切实加强组织领导，统筹推进罕见病防治各项工作，健全服务保障体系，规范相关资金管理使用。明确卫生健康主管部门组织协调、监督管理职责，教育、科技、工业和信息化、民政、财政、市场监管、医保、数据管理等部门，以及残联、红十字会等组织按照职责做好相关工作，形成政府主导、部门协同、社会广泛参与的工作格局。
（二）关于构建全周期罕见病预防体系。部分罕见病与遗传和出生缺陷密切相关，早期预防、筛查和干预对于降低疾病发生率具有重要意义。《条例（草案）》依托现有的出生缺陷防治体系，加强婚前、孕前、孕产期和新生儿期罕见病预防服务，优化产前筛查、新生儿疾病筛查的罕见病病种范围，完善技术标准和服务规范。明确医疗机构开展科普宣传、生育指导、风险告知、医学建议和随访等责任，推动筛查、诊断、干预、转诊、随访衔接。
（三）关于完善罕见病诊疗服务体系。针对罕见病诊断周期长、涉及学科多等特点，《条例（草案）》明确建立上下联动、多科协同、综合施治的诊疗体系。健全罕见病诊疗协作网络，扩大协作网覆盖范围，规定每个设区的市至少确定1家医疗机构开设罕见病门诊，不断提升罕见病诊断与救治能力，切实做到早发现、早诊断、早治疗。鼓励运用大数据、人工智能等技术辅助诊断。
（四）关于强化罕见病用药和综合保障。用药可及性和费用负担是罕见病患者及其家庭较为关注的问题。《条例（草案）》在国家现有制度框架内，明确卫生健康、药品监管、医保等部门在用药指导、药品质量和医疗保障等方面职责。要求具备诊疗能力的医疗机构将罕见病用药纳入处方集和基本用药供应目录，通过目录衔接、物流延伸等方便患者就近取药。鼓励开发商业健康保险产品，提供康复训练、心理疏导、照护培训、辅助器具适配等服务，符合条件的依法纳入社会救助。
（五）关于加强病例信息和科研人才支撑。罕见病病例数量少、病种分散，加强信息积累和科研协作对于提升防治能力具有重要作用。《条例（草案）》明确医疗机构做好病例信息登记和报送，卫生健康主管部门健全信息统计、分析、共享、应用和安全管理制度，推动与医保等信息平台互联互通。在此基础上，支持开展罕见病基础研究、临床研究及药品、医疗器械、特殊医学用途配方食品研发、成果转化和推广应用，促进产学研医药协同，鼓励开展中医药临床研究。支持有条件的高校开设罕见病防治相关课程，开展医学教育，医疗机构加强医务人员相关知识和诊疗技能培训。支持培养引进高层次人才，培育学科带头人、技术骨干和多学科诊疗团队。鼓励开展国际交流合作，支持诊疗协作和药品研发。
（六）关于加强患者权益保护和社会支持。罕见病患者在长期诊疗、康复和社会生活中需要得到更多理解和支持。《条例（草案）》明确任何组织和个人不得歧视罕见病患者及其家属，依法保护患者隐私和个人信息。鼓励社会力量通过设立基金、定向捐赠、志愿服务等方式参与防治，支持社会组织开展科学研究、知识普及等活动。加强罕见病防治宣传教育和公益宣传，营造关心关爱患者的良好氛围。
以上说明和《条例（草案）》，请予审议。
山东省罕见病防治条例
（草 案）
第一条 为了加强罕见病预防和治疗，健全罕见病防治体系，维护罕见病患者健康权益，根据有关法律、行政法规，结合本省实际，制定本条例。
第二条 在本省行政区域内开展罕见病预防、诊疗、康复及其保障和监督管理等活动，适用本条例。
罕见病病种按照国务院卫生健康主管部门会同有关部门公布的罕见病目录确定。国家对罕见病目录实行动态调整的，从其规定。
第三条 罕见病防治工作应当坚持人民至上、生命至上，遵循预防为主、综合防治、科学施策、社会协同的原则。
第四条 县级以上人民政府应当加强对罕见病防治工作的领导，强化综合协调，完善服务保障体系，统筹使用相关资金，提高罕见病防治工作水平。
第五条 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内罕见病防治工作的组织协调和监督管理，开展罕见病防治技术指导和医疗质量控制等工作。
县级以上人民政府教育、科学技术、工业和信息化、民政、财政、市场监督管理、医疗保障、数据管理等有关部门和残疾人联合会、红十字会等组织，应当按照各自职责做好罕见病防治相关工作。
第六条 鼓励公民、法人和其他组织通过设立专项基金、定向捐赠、提供志愿服务等公益慈善方式，依法参与罕见病防治工作。
支持罕见病防治相关社会组织根据各自章程，开展罕见病科学研究、知识普及等活动。
第七条 全社会应当尊重、理解、关爱罕见病患者，任何组织和个人不得歧视罕见病患者及其家属。
罕见病患者的个人信息受法律保护。任何组织和个人不得非法收集、使用、加工、传输罕见病患者个人信息，不得非法买卖、提供或者公开罕见病患者个人信息。
第八条 县级以上人民政府及其有关部门应当加强罕见病防治宣传教育，面向社会公众科学普及罕见病知识。
广播、电视、报刊、网络等新闻媒体应当开展罕见病防治公益宣传。
第九条 省人民政府卫生健康主管部门应当依托出生缺陷防治等体系，加强婚前、孕前、孕产期和新生儿期罕见病预防服务，推进筛查、诊断、干预、转诊和随访等相衔接，统筹优化产前筛查、新生儿疾病筛查的罕见病病种范围，完善相关技术标准和服务规范。
第十条 承担婚前、孕前保健服务的医疗机构应当依法为公民提供婚前医学检查、孕前优生健康检查等服务，开展罕见病防治科普宣传和生育指导。
医疗机构发现或者怀疑服务对象存在生育罕见病患儿高风险的，应当如实告知并提出医学建议。
第十一条 医疗机构为孕妇进行孕产期保健服务时，应当进行产前筛查知识宣传教育。
医疗机构在开展产前筛查等检查时，发现胎儿存在罕见病高风险的，应当如实告知孕妇或者其家属，建议孕妇进行必要的诊断。
第十二条 医疗机构在开展新生儿疾病筛查时，发现疑似罕见病的，应当及时告知新生儿监护人，提出医学建议，并进行必要的随访。
第十三条 省人民政府卫生健康主管部门应当按照国家有关规定，完善罕见病诊疗协作网络，建立布局合理、上下联动、多科协同、综合施治的罕见病诊疗体系，推动省内外医疗机构协作配合，注重发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提升罕见病诊疗水平。
每个设区的市应当至少确定一家医疗机构开设罕见病门诊。支持有条件的医疗机构开设罕见病门诊。
第十四条 医疗机构应当参照罕见病诊疗指南，为罕见病患者提供诊断、治疗、护理、康复等服务；不具备相应诊疗能力的，应当建议患者及时到具备诊疗能力的医疗机构就诊，并提供指导和协助。
具备罕见病诊疗能力的医疗机构应当完善罕见病管理制度，畅通科室间沟通机制，推进多学科协作诊疗，加强罕见病诊疗质量控制，提高罕见病综合诊治能力。
鼓励大数据、人工智能等信息技术在罕见病防治中的应用，辅助医务人员提高罕见病诊断的精准性，缩短诊断周期。
第十五条 省人民政府卫生健康主管部门应当加强对医疗机构罕见病用药的指导和管理；省人民政府药品监督管理部门应当加强对罕见病药品的质量管理。
省人民政府医疗保障部门应当会同财政、卫生健康等部门加强国家基本医疗保险药品目录范围内的罕见病用药保障，做好相关的协议管理、费用结算等工作。
具备罕见病诊疗能力的医疗机构应当及时将罕见病用药纳入医疗机构处方集和基本用药供应目录，满足临床用药需求，并通过罕见病药品供应目录衔接、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
第十六条 鼓励开发惠及罕见病患者的商业健康保险产品，将罕见病相关药品、医疗器械、诊疗项目等纳入保障范围，减轻罕见病患者及其家庭的经济负担。
第十七条 县级以上人民政府及其有关部门应当推动和指导医疗机构、康复机构等，为罕见病患者及其家庭提供康复训练、心理疏导、照护培训以及辅助器具适配指导等服务。
罕见病患者及其家庭符合社会救助条件的，应当依法纳入相应救助范围。
支持红十字会设立罕见病公益救助项目，对罕见病患者开展人道主义救助和红十字志愿服务。
第十八条 医疗机构应当加强罕见病病例信息登记管理，及时、准确、完整报送病例信息。
省、设区的市人民政府卫生健康主管部门应当做好罕见病病例信息管理工作，健全信息统计、分析、共享、应用和安全管理制度，并推动与医疗保障等信息平台相关数据互联互通。
第十九条 支持医疗机构、高等学校、科研机构、企业等依法开展罕见病预防、诊断、治疗相关基础研究、临床研究，鼓励新技术、新方法在罕见病防治领域的探索应用。
支持罕见病相关药品、医疗器械、特殊医学用途配方食品等的研究开发、成果转化和推广应用，完善协同创新和支持保障机制，促进产学研医药协同。
鼓励医疗机构、高等学校、科研机构等开展罕见病防治中医药临床研究，发挥中医适宜技术等在罕见病治疗和康复中的作用。
第二十条 支持医学院校以及其他有条件的高等学校，结合学科特点和人才培养需要开设罕见病防治相关课程，对在校医学以及其他相关专业的学生进行罕见病医学教育，为罕见病防治工作提供专业人才支持。
医疗机构应当对医务人员开展罕见病基本知识和临床诊疗技能培训，提高识别、诊断、治疗罕见病的能力。
支持培养和引进罕见病防治领域高层次专业人才，培育罕见病相关学科带头人、技术骨干和多学科诊疗团队。
第二十一条 鼓励罕见病防治工作的国际交流与合作，支持联合开展临床研究、诊疗协作、药品研发等活动。
第二十二条 违反本条例规定，国家机关及其工作人员在罕见病防治工作中滥用职权、玩忽职守、徇私舞弊的，对负有责任的领导人员和直接责任人员，依法给予处分；构成犯罪的，依法追究刑事责任。
第二十三条 本条例自 年 月 日起施行。
责编：王娜娜 徐榕悦
